南國(guó)早報(bào)全媒體記者：黃占玲文/圖
2月27日上午，在國(guó)際罕見(jiàn)病日到來(lái)之際，廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院組織院內(nèi)專家舉辦義診活動(dòng)。2025年，一名2歲多女童安安（化名）被確診為賴氨酸尿蛋白不耐受癥，該病在全球范圍內(nèi)屬于罕見(jiàn)病，如果找不到治療方案，孩子生命將受嚴(yán)重威脅。安安于今年1月進(jìn)行了手術(shù)?；顒?dòng)現(xiàn)場(chǎng)，醫(yī)生介紹安安的治療進(jìn)展，并向大家科普罕見(jiàn)病的相關(guān)知識(shí)。
義診現(xiàn)場(chǎng)，兒科、心血管內(nèi)科、血液內(nèi)科、國(guó)家衛(wèi)生健康委地中海貧血防治重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室等方面的權(quán)威專家，為廣大市民、病友提供醫(yī)療服務(wù)。醫(yī)院兒科三病區(qū)主任、主任醫(yī)師何云燕介紹，截至2025年6月，共有207種罕見(jiàn)病被納入國(guó)家罕見(jiàn)病目錄，罕見(jiàn)病的特點(diǎn)在于確診難、治療難、社會(huì)認(rèn)知度低等，也因此，罕見(jiàn)病需要被更多人看見(jiàn)。
義診活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)。
值得注意的是，近年來(lái)，區(qū)內(nèi)的一些罕見(jiàn)病患者正通過(guò)各種治療方式得到救助。2025年，2歲多的安安斷奶后攝入高蛋白食物，出現(xiàn)反復(fù)嘔吐、腹瀉，體重與身高僅相當(dāng)于1歲半兒童。安安病情迅速發(fā)展，已累及身體多系統(tǒng)，并發(fā)噬血細(xì)胞綜合征，出現(xiàn)高燒、昏迷、抽搐等情況，生命一度垂危。
安安在進(jìn)入廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院接受治療后，醫(yī)院兒科三病區(qū)多次進(jìn)行了科內(nèi)討論并請(qǐng)多學(xué)科專家會(huì)診，最終，安安被確診為先天代謝?。嘿嚢彼崮蛩岬鞍撞荒褪馨Y。這是一種極其罕見(jiàn)的氨基酸代謝病，會(huì)導(dǎo)致孩子生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、免疫力低下、血氨升高，嚴(yán)重時(shí)可危及生命。該病全球報(bào)告病例不到200例，國(guó)內(nèi)尚無(wú)成熟的治療指南。
專家團(tuán)隊(duì)基于發(fā)病機(jī)制分析，認(rèn)為可行異基因造血干細(xì)胞移植治療，重建其造血與免疫系統(tǒng)。2026年1月，安安順利完成移植，歷經(jīng)多重并發(fā)癥考驗(yàn)后，病情顯著改善，有望近期出院。
義診活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)。
何云燕提醒，80%的罕見(jiàn)病患者是基因突變引起的，且大部分在嬰兒或者兒童時(shí)期就出現(xiàn)病征。因此，當(dāng)孩子出現(xiàn)相關(guān)疾病癥狀，久治不愈、病癥反復(fù)時(shí)，家長(zhǎng)需提高警惕，罕見(jiàn)病越早確診，對(duì)疾病的控制和治愈越有幫助。
在此次義診過(guò)程中，有家長(zhǎng)帶著孩子來(lái)咨詢地中海貧血治療的相關(guān)情況。據(jù)國(guó)家衛(wèi)生健康委地中海貧血防治重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室副主任陳萍介紹，自治區(qū)自2010年實(shí)施“地中海貧血防治計(jì)劃”，2020年，廣西已實(shí)現(xiàn)“廣西嚴(yán)重類型地中海貧血胎兒零出生”目標(biāo)。而重型β地中海貧血?已被納入我國(guó)罕見(jiàn)病目錄。
義診活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)。
在重型地中海貧血治療方面，包括干細(xì)胞移植治療和基因治療等，廣西一直走在全國(guó)前列，眾多重型β地中海貧血患者通過(guò)治療獲得治愈。同時(shí)近年來(lái)，來(lái)自東盟等國(guó)家如老撾、越南和馬來(lái)西亞的地貧患者到廣西進(jìn)行干細(xì)胞移植治療和基因治療，獲得治愈?！拔覀儗?duì)地中海貧血成功的防治經(jīng)驗(yàn)，也給其他罕見(jiàn)病的診療提供了很好的借鑒與參考?！?陳萍說(shuō)。
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編輯 徐麗青
校對(duì) 麥雪莉
責(zé)編 唐海波
審核 張若凡
