南國(guó)早報(bào)全媒體記者：黃占玲
南寧一名年輕上班族美美（化名）發(fā)現(xiàn)自己的尿液像濃茶一樣，有時(shí)候顏色甚至深如醬油，加上患有貧血，她便前往醫(yī)院就診，最終被確診為陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿，一種全球發(fā)病率約百萬(wàn)分之一的罕見(jiàn)病，該病可引發(fā)貧血、血栓、器官損傷，嚴(yán)重時(shí)甚至危及生命。3月5日，記者從美美所就診的南寧市第二人民醫(yī)院了解到，美美的病情已經(jīng)得到控制，但后續(xù)仍需定期返院治療。
大約從去年11月開(kāi)始，美美就發(fā)現(xiàn)自己早上小便時(shí)，尿液的顏色比較深，一開(kāi)始她覺(jué)得是自己喝水不夠，在加大了飲水量之后，情況依舊沒(méi)有好轉(zhuǎn)。美美在3年前就被診斷出患有缺鐵性貧血，這些年，她堅(jiān)持服用補(bǔ)血藥物，但貧血的情況依舊沒(méi)有得到緩解。由于貧血嚴(yán)重，美美經(jīng)常感覺(jué)到頭暈、乏力。自從尿色加深后，美美頭暈、乏力等癥狀明顯加重，于是便于去年12月底前往南寧市第二人民醫(yī)院就診。
南寧市第二人民醫(yī)院血液內(nèi)科主任、主任醫(yī)師揭旭日敏銳地意識(shí)到，美美的情況應(yīng)該不是普通的貧血問(wèn)題?！耙话闳辫F性貧血，在堅(jiān)持服用藥物之后，6個(gè)月內(nèi)會(huì)有所好轉(zhuǎn)，但她的情況不僅沒(méi)有緩解，反而加劇。”在醫(yī)生的建議下，美美進(jìn)行了進(jìn)一步的詳細(xì)檢查，結(jié)果顯示美美體內(nèi)超過(guò)55%的紅細(xì)胞存在異常，最終確診為陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥。
醫(yī)生在了解患者的情況。醫(yī)院供圖
陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿是一種因造血干細(xì)胞基因突變導(dǎo)致的罕見(jiàn)病?；颊呒t細(xì)胞缺乏補(bǔ)體調(diào)節(jié)蛋白，易被免疫系統(tǒng)破壞，血紅蛋白隨尿排出，形成“醬油色尿”。揭旭日介紹，該病的全球發(fā)病率較低，每百萬(wàn)人口1~2例，多發(fā)于20~40歲人群，典型表現(xiàn)為血管內(nèi)溶血、貧血、血紅蛋白尿、血栓風(fēng)險(xiǎn)高?！坝行┤朔磸?fù)患有血栓，以為是心腦血管的問(wèn)題，其實(shí)也有可能是患上了罕見(jiàn)病?！?/p>
確診時(shí)，美美正處于重度貧血狀態(tài)。揭旭日?qǐng)F(tuán)隊(duì)先采用激素治療為她緊急控制病情，待身體狀況穩(wěn)定后，轉(zhuǎn)為補(bǔ)體抑制劑治療?！半S著醫(yī)學(xué)進(jìn)步，這個(gè)病癥已可被看作像高血壓、糖尿病一樣需要長(zhǎng)期管理的慢性病?！蹦蠈幨械诙嗣襻t(yī)院血液內(nèi)科主任揭旭日說(shuō)，目前針對(duì)陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿的治療方式有補(bǔ)體抑制劑治療、異基因造血干細(xì)胞移植等方式。其中，補(bǔ)體抑制劑治療是目前比較有效、常用的一線治療方式，能阻斷溶血，能顯著改善貧血、血紅蛋白尿、乏力等癥狀，以及減少血栓風(fēng)險(xiǎn)。美美選擇該治療方式治療一段時(shí)間后，身體癥狀已經(jīng)得到了明顯改善，但她需要每隔兩周左右，就返回醫(yī)院接受治療，才可控制住病情。
醫(yī)生在給患者進(jìn)行治療。醫(yī)院供圖
陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿是一種后天發(fā)生、不遺傳、不傳染的罕見(jiàn)血液病，揭旭日提醒，這一罕見(jiàn)病初期發(fā)病時(shí)，癥狀不夠典型，容易被當(dāng)成別的疾病對(duì)待，所以早警惕、早識(shí)別是關(guān)鍵。當(dāng)尿液持續(xù)顏色異常、長(zhǎng)期貧血得不到改善、面色萎黃、眼結(jié)膜發(fā)黃、反復(fù)出現(xiàn)血栓，莫名乏力困倦得不到緩解時(shí)，建議盡快前往正規(guī)醫(yī)院血液內(nèi)科就診。
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編輯 徐麗青
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